ACHOO sindromas

Norit ką nors mediciniškai patrolinti?

Maždaug kas ketvirto lietuvaičio antroje chromosomoje yra bent viena kopija geno koduojančio autosominį dominantinį priverstinės helioopthalminės iškrovos sindromą. Angliškai jis vadinasi "Autosomal Dominant Compelling Helio-Ophthalmic Outburst Syndrome" ir trumpinasi ACHOO, kas skamba kaip angliškas APČI atitikmuo. Arba galima sakyti "ačiū sindromas" 3:)

Ką duoda šitas baisiai skambantis dalykas? O gi tik tai, kad žmogus čiaudi ne tik nuo tiesioginio nosies gleivinės dirginimo, bet ir nuo kitų galvos juntamųjų paviršių - ryškiausiai pastebimi čiaudėjimo nuo ryškios šviesos atvejai. Iš čia ir pavadinimas. Dauguma sindromą turinčių žmonių nusičiaudi tik kartą-du ir vėliau kurį laiką čiaudulys neima, nes neuronai ilsisi (vidutiniškai apie parą, nors poilsio metu asmuo vistiek gali čiaudėti įprastai nuo dulkių, slogos ir panš. kaip visi likę "normalūs" žmogai).

O tai kur čia trolinimas?

Trolinimas prasideda tame, kad kai kurie šį genetinį variantą turintys asmenys čiaudi serijomis. Net iki 10 kartų ir daugiau. Čiaudima tol, kol išsenka čiaudėjime dalyvaujančių neuronų jėgos arba pavargsta raumenys (anie atlaiko maždau 40-ies čiaudulių, tai gali ir labai nusibosti laukti to pasakymo "į sveikatą"). Jeigu norite ką nors patrolinti teigiamai, tai nugirdę tokį čiaudalių galite išgirti ano žmogaus geležinius nervus ir nenuvargstančias smegenis. O jeigu neigiamai - tai priešingai, apeliuoti į tai, kad jo slopinančios smgenų strukrūtos tokios silpnokos, ir vargšelis hiperaktyvuolis negali net nusičiaudėti normaliai. Abi neurobiologinės interpretacijos turi tiek pat įrodymų ir niekas nežino kaip ten yra iš tiesų. 

Už gavimą į nosį dėl lindimo prie kitų nosių neatsakau, hehe :D

Adermatoglifija - reta įdomybė

Sakoma, kad visi žmonės turi unikalius pirštų atspaudus.
Žinoma yra žmonių, kurių pirštų atspaudai daugiau ar mažiau sutampa su kitų žmonių.

Bet yra ir tokių, kurių pirštuose nėra iškilių odos linijų, kurios paliktų šiuos atspaudus.

Paveldima pigmentinė dermatopatija ar Naegeli sindromas yra ligų pavyzdžiai, kuriomis sergantys asmenys nepalieka pirštų atspaudų. Taip yra todėl, kad jų organizme yra sutrikusi vieno iš odą formuojančių baltymų gamybą ir jų organizmas tiesiog nesugeba šių linijų "užauginti".

(a iliustracija - kairėje pusėje žmogaus sergančio Naegeli sindromu pirštai, dešinėje - sveiko žmogaus. 

b iliustracija - jų pirštų atspaudų palyginimas. 

Šaltinis - Journal of Investigative Dermatology (nuoroda veda į straipsnį))

Be ligų yra ir taip vadinamoji adermatoglifija (adermatoglyphia), kurią vargu ar būtų galima pavadinti tikra liga. Šios būklės asmenims yra mutavęs SMARCAD1 genas, dėl to jie neturi pirštų atspaudų ir turi šiek tiek mažiau prakaito liaukų, bet nei vienas, nei kitas dalykas jų sveikatos būklės pastebimai nepaveikia, kadangi jų organizmas ne tai, kad negali užauginti šių mažyčių odos iškilumų, bet tiesiog jų neaugina :)

Daugiau galite pasiskaityti:
Mutated DNA Causes No-Fingerprint disease (žurnalistinė žinutė)
A Mutation in a Skin-Specific Isoform of SMARCAD1 Causes Autosomal-Dominant Adermatoglyphia  (mokslinis straipsnis)